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Distrofias musculares: doenças raras e de diagnóstico desafiador


As distrofias musculares (DM) são um grupo de mais de 30 doenças genéticas caracterizadas por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos que controlam o movimento. Algumas formas são vistas na infância, enquanto outras podem não aparecer até a idade adulta. Os distúrbios diferem em termos de distribuição da fraqueza, idade de início, taxa de progressão dos sintomas e padrão de herança familiar.


DM de Duchenne é a forma mais comum das distrofias e afeta principalmente meninos. É causada pela ausência da distrofina, uma proteína envolvida na manutenção da integridade muscular. O início é entre 3 e 5 anos e a doença progride rapidamente. A princípio, a criança apresenta dificuldade para levantar-se da posição sentada ou deitada e para correr. A maioria dos meninos não consegue mais andar aos 12 anos e, mais tarde, podem precisar de suporte respiratório. As meninas dessas famílias têm 50% de chance de herdar e passar o gene defeituoso para os seus filhos.

Os meninos com DM de Becker apresentam quadro clínico muito semelhantes, mas menos severos e de início mais tardio que na DM de Duchenne


DM Miotônica é a forma adulta mais comum, e a segunda distrofia mais comum na população. É marcada por espasmos musculares prolongados, cataratas, anormalidades cardíacas e distúrbios endócrinos. Indivíduos com esta doença comumente têm rosto longo e fino, calvície anterior precoce, pálpebras caídas e um pescoço parecido com um cisne. Ao contrário de outras distrofias, a ordem de acometimento dos músculos é face, pescoço, antebraços, mãos e dorsiflexão do pé. Característico desta doença é a incapacidade de relaxamento muscular após a sua contração, conhecido como fenômeno miotônico. Tal fenômeno também pode ser registrado no exame de eletroneuromiografia e auxiliar no diagnóstico da doença.


DM Fácio-escapulo-umeral geralmente começa na adolescência. Sendo a terceira causa genética mais comum de distrofia na população. Causa fraqueza progressiva nos músculos da face, escápula, braços e abdome, geralmente assimétrica. Ela progride lentamente e pode variar em sintomas leves a incapacitantes. Outras manifestações incluem perda da audição neurossensorial e anormalidades retinianas.


DM de cinturas escapular (LGMD) inclui vários distúrbios de causas genéticas diferentes. A idade de início da LGMD varia desde a primeira infância até a idade adulta. É usado como um termo genérico para descrever aqueles pacientes com distrofia muscular com acometimento das cinturas escapulares e pélvicas, tendo uma distribuição predominantemente proximal da fraqueza, ou seja, acometendo ombros e/ou quadril. No início do curso da doença, poupa os músculos distais, bem como os músculos faciais. A musculatura extraocular não é afetada. O intelecto é geralmente normal.


Distrofia muscular de Emery-Dreifuss geralmente inicia os sintomas entre os 10 a 20 anos de idade. As principais características são contraturas precoces dos cotovelos e tornozelos, fraqueza e atrofia muscular lentamente progressivo dos braços e envolvimento cardíaco.


Distrofia muscular congênita é um outro grupo de miopatia presente ao nascimento, caracterizado por hipotonia muscular e artrogripose (contrações/deformidades articulares), dentre outras características neurológicas.


Várias condições caracterizadas por fraqueza muscular são mais comuns do que as distrofias musculares e devem ser excluídas no início da avaliação médica. A lista inclui as doenças musculares adquiridas, como miopatias tóxicas, endócrinas e auto-imunes, além de distúrbios não musculares, como miastenia gravis e atrofia muscular espinhal. A doença de Pompe também deve ser excluída porque é tratável.

Em geral, os pacientes com suspeita de distrofia muscular devem ser encaminhados a um neurologista especialista em distúrbios neuromusculares para avaliação e diagnóstico, particularmente devido ao alto grau de complexidade e sobreposição dos sintomas entre os diferentes subtipos de distrofias. O principal método diagnóstico para estas condições na atualidade é o teste genético, embora a eletroneuromiografia, ressonância magnética dos músculos e biópsia muscular podem ser úteis em muitos casos.


Fontes:

https://medlineplus.gov/musculardystrophy.html

https://uptodate.com/contents/limb-girdle-muscular-dystrophy.html


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